本发明提供了一种用于SBDS基因突变检测的引物组,包括1对长片段PCR引物和5对巢氏PCR引物,其序列如SEQ ID No.1-12所示。并公开了一种用于SBDS基因突变检测的基因扩增方法。本发明提供了一种扩增SBDS全长基因的长片段PCR引物,扩增产物长达约12Kb。并针对每个外显子设计了共5对巢氏PCR引物,能有效区分SBDS和SBDSP序列,大幅提高了SBDS基因突变检测的准确率。本发明提供的序列和方法能有效区分SBDS及其假基因SBDSP序列,检测准确率高,操作方便快捷,成本低廉。

本发明公开了生物标志物在诊断糖尿病肾病中的用途,具体涉及生物标志物CH25H、FTCD、TNFAIP6,其中CH25H在糖尿病肾病组中表达上调,FTCD在糖尿病肾病组中表达下调,TNFAIP6在糖尿病肾病组中表达上调,本发明为本领域提供了一种快速有效的辅助诊断方法,尤其是早期的糖尿病肾病的诊断。

本发明属于分子生物学技术领域,公开了肺爆震伤的标志物及筛选方法,所述分子标记为AGR2、ANKRD65、BPIFA1、BPIFB1或KRT4,肺爆震伤的血清中AGR2、ANKRD65、BPIFA1、BPIFB1、KRT4表达量显著升高。本发明通过筛选得到肺爆震伤的标志物能够快速检测和确定肺爆震伤,从而为肺爆震伤的临床诊治提供数据支撑。

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域,具体涉及了一种HCN4突变基因,在基因组位置chr15:73615687处,碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了一种HCN4突变体,具有p.Gly916Val突变。本发明还涉及一种Brugada综合征检测试剂盒,包括用于检测HCN4突变基因和/或HCN4突变体的试剂,HCN4突变基因在基因组位置chr15:73615687处,碱基G突变为碱基T；HCN4突变体具有p.Gly916Val突变。本发明提供的人类HCN4突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开,作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者,可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供可能的药物靶点,促进创新药物研发。

本发明属于生物技术领域,尤其涉及一种用于评价特发性非梗阻性无精子症患者睾丸显微取精效果的试剂盒,所述试剂盒所含试剂通过测定精浆中hsa-circ-0000277、hsa-circ-0060394、hsa-circ-0007773这三种circRNAs的含量,利用逻辑回归将三个circRNAs联合构建一个具有更高的诊断价值的模型,用于评价特发性非梗阻性无精子症患者睾丸显微取精效果。本发明的有益效果在于：精浆中的睾丸来源的circRNA表达稳定,取材方便,可以用于动态反映睾丸内部的生精状态。经临床标本验证,精浆中睾丸来源的circRNA作为特发性NOA患者显微取精效果的评价标志物具有很高的诊断性价值。

本发明提供了一种检测人组胺受体HRH4 mRNA表达水平的试剂、试剂盒和应用,涉及生物检测技术领域。本发明提供了所述试剂包括人组胺受体HRH4的特异性引物和探针,所述特异性引物包括HRH4-F和HRH4-R,所述探针包括H4-Probe；所述HRH4-F的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示,所述HRH4-R的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示,所述H4-Probe的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。本发明基于该试剂制备了一步法检测试剂盒,可一步法定量检测HRH4 mRNA的表达水平,操作方法简单,检测时间较短,为H4抗组胺药提供了可指导用药及准确量化疗效的试剂盒产品。

本发明提供一种用于检测红细胞储存损伤生物标志物、应用、检测方法及试剂盒。该生物标志物为核苷酸序列如SEQ I D No：1所示的hsa-c i rc-0012134；引物包括如SEQ I D No：2所示的上游引物和如SEQ I D No：3所示的下游引物。该检测方法通过检测红细胞内hsa-c i rc-0012134的表达情况检测红细胞的储存损伤,具有快速、灵敏、特异及稳定的特点。

本申请提供了检测DNAH5、DNAH8、DNAH9、DNAH11和/或DNAH17突变的试剂在制备预测重度尿道下裂风险的试剂盒中的应用,并提供了相应试剂盒产品及检测方法。本申请首次发现了ODNAH基因与尿道下裂相关性的明确证据并提供了相应用途和检测产品,为尿道下裂及男性不育的遗传检测提供了新的工具和途径。

本发明公开一种抗精神个性化用药相关基因分型复合扩增体系及检测试剂盒,该扩增体系及试剂盒可以通过一管式反应同时对13个位点进行分型,可以实现血液、DNA、血卡样本的直接扩增；相对于荧光定量等方法,本发明位点全面、操作简便、特异性高、灵敏度高、可靠性强、成本低,具备批量检测能力。

本发明公开了一种伏立康唑代谢标志物的检测试剂盒及其检测方法和应用,其中,所述检测试剂盒用于检测伏立康唑代谢标志物CYP2C19 681G>A和CYP2C19 636G>A两个基因的基因多态性,试剂盒包括如下组分：CYP2C19 681G>A扩增引物、CYP2C19 681G>A测序引物、CYP2C19 636G>A扩增引物、CYP2C19 636G>A测序引物和阳性对照。本发明以多重RPA扩增和优化焦磷酸测序技术为组合对伏立康唑药物疗效预测相关的基因多态性进行检测,试剂盒可同时检测CYP2C19(681G>A)、CYP2C19(636G>A)基因多态性伏立康唑,为临床个性化用药给出基因角度的建议。