一种无创亲子检测分析方法和装置,本方法包括：获取待测孕妇的外周血游离DNA的目标区域测序数据以及胎儿的父母双方的基因组DNA目标区域测序数据；对测序数据进行分析确定待测孕妇和胎儿的父母双方的多个遗传标记位点的基因型；利用孕妇外周血变异检测结果与游离DNA的碱基分布间的差异性推测胎儿在多个遗传标记位点的基因型；根据待测孕妇、胎儿的父母双方与胎儿在多个遗传标记位点的基因型,计算得到累积亲权指数CPI和/或累积排除概率CPE；根据累积亲权指数CPI和/或累积排除概率CPE,判断待测孕妇或胎儿的父母双方与胎儿间的亲缘关系。本方法能够使用母血游离DNA样本进行准确的亲缘鉴定,实现高深度芯片捕获数据检测,可以进行二联体亲缘检测分析。

本发明公开了一种局灶性癫痫遗传风险评估模型的建立方法,包括以下步骤：(1)选择局灶性癫痫患者入组,采集癫痫患者样本并且对样本进行基因分型并且对分型结果进行质控,确定入组样本,建立研究队列,分为训练集和测试集；(2)构建局灶性癫痫遗传风险位点数据库；(3)基于步骤(2)中的局灶性癫痫遗传风险位点数据库,基于基因分型,选择模型的特征和统计所述特征的数量,生成所述训练集和所述测试集这两个队列数据集的特征矩阵；假设参数多基因遗传风险评分,构建局灶性癫痫遗传风险评估模型并且进行模型训练。提供适用于中国人群的局灶性癫痫患病遗传风险评分模型。

本发明提供了一种冠心病的多基因遗传风险综合评分(metaPRS)构建方法与装置及其应用。本发明的冠心病多基因遗传风险综合评分的构建方法包括：筛选与冠心病相关和/或与冠心病相关表型相关的SNP的集合；检测个体的待测SNP的基因型；从全基因组关联研究结果中分别提取所测SNP对应于多个亚表型的危险等位基因、效应值及P值,构建多个候选亚表型PRS并筛选最佳亚表型PRS；确定各个亚表型PRS的权重；将亚表型PRS的权重转化为SNP水平的权重；构建冠心病多基因遗传风险综合评分metaPRS。本发明对冠心病发病风险预测和精细化分层具有重要意义。