本发明涉及一种玉米表型预测方法及系统,该方法包括：采用基因芯片技术获得多个玉米品种的SNP数据,获得样本数据集,样本数据集中每个样本包括一个玉米材料的SNP碱基和玉米材料对应的玉米粒颜色；构建卷积神经网络模型；根据样本数据集,以SNP碱基为输入,以玉米粒颜色为输出训练卷积神经网络模型,获得玉米表型预测模型；将待预测玉米材料的SNP碱基输入玉米表型预测模型,获得待预测玉米材料的玉米粒颜色。本发明采用玉米表型预测模型进行玉米表型,提高了表型预测准确度和效率。

本发明公开了一种家庭冠心病患病风险评估及其风险因素鉴定系统。本发明所保护的一种家庭冠心病患病风险评估及其风险因素鉴定装置包括数据搜集与整理模块、多基因风险评分计算模块、个人风险预测模型搭建模块、家庭风险预测模型搭建模块、特定疾病的有利与有害因素评估模块。具体是以样本基因型数据为基础,采用多基因风险评分算法计算样本个人风险评分,然后通过机器学习算法构建预测模型,通过计算家系平均患病可能性给出家系中家庭的患病风险评估,再通过孟德尔随机化方法,提供与疾病有显著因果关联的有利因素与有害因素,帮助家庭更好的规避冠心病风险,保持健康,进一步为冠心病的预防、治疗与预后提供了证据支持与相关方法。

一种无创亲子检测分析方法和装置,本方法包括：获取待测孕妇的外周血游离DNA的目标区域测序数据以及胎儿的父母双方的基因组DNA目标区域测序数据；对测序数据进行分析确定待测孕妇和胎儿的父母双方的多个遗传标记位点的基因型；利用孕妇外周血变异检测结果与游离DNA的碱基分布间的差异性推测胎儿在多个遗传标记位点的基因型；根据待测孕妇、胎儿的父母双方与胎儿在多个遗传标记位点的基因型,计算得到累积亲权指数CPI和/或累积排除概率CPE；根据累积亲权指数CPI和/或累积排除概率CPE,判断待测孕妇或胎儿的父母双方与胎儿间的亲缘关系。本方法能够使用母血游离DNA样本进行准确的亲缘鉴定,实现高深度芯片捕获数据检测,可以进行二联体亲缘检测分析。

本发明公开了一种基于CNV结果判定样本降解的方法,包括以下步骤：生成测试样本的目标覆盖CNN文件；构建一个参考CNN对照集；从测试样本的目标覆盖CNN文件中检测出拷贝数变异,生成包含拷贝数变异的具体染色体区间和变异类型信息的中间文件,获取候选参数指标；以历史CNV-seq样本的目标覆盖CNN文件作为实验数据,构建分类模型并进行评估,将能完全区分降解样本和正常样本的分类特征及相应阈值作为判断样本是否降解的最终参数指标；利用测试样本的CNV结果对照该最终参数指标,判断测试样本是否降解。该方法给出了能够准确甄别出降解样本的参数指标包括对应的阈值范围,能够自动、高效、准确地区分降解样本和正常样本。

本发明属于基因组数据分析技术领域,具体涉及一种泛基因组的构建方法及其相应的结构变异挖掘方法,通过把基因组比较得到的结构变异放回线性基因组上,同时增加结构变异位点信息文件,构建一种形式上线性化,兼顾多种结构变异形式的高效分析的泛基因组；所述泛基因组不但可以捕获更多全新的,参考基因组未发现的结构变异,而且通过线性化方法结合变异位点信息文件,更好的展示了捕获到的结构变异,使构建的泛基因组更容易理解和分析,更有利于后续应用；本发明构建的泛基因组和二代测序数据进行基因组结构变异分析的方法和流程,并编写了完整的程序代码,实现了基于相对低成本的二代测序数据对结构变异的高效、精准挖掘。

本发明涉及一种简洁全面的拷贝数变异模式识别方法及其应用,属于生物医学技术领域。本发明通过将获得的肿瘤样本的绝对拷贝数信息进行分类；并依据每种拷贝数片段在泛癌数据中的实际分布情况,形成一个176列数据信息的矩阵；计算每个肿瘤样本的拷贝数变异特征模式；利用非负矩阵分解算法计算每个肿瘤的具体拷贝数变异特征模式；量化每个肿瘤中拷贝数变异特征模式的活性；依据拷贝数变异特征模式对肿瘤进行分型；依据拷贝数变异特征模式的活性对肿瘤病人进行预后预测。从而实现对肿瘤病人预后的精准预测。

本发明属于生物技术领域,公开了用于抑郁症筛查诊断标志物、装置、方法及介质。所述标志物包括两组基因集的甲基化位点：第一组基因集包括：ENTPD3、ITGA4、KRT83、LAPTM4B、LIN54、NEFL、NUP133、OTOS、PNLDC1、PSCA、RALA和SOX14,第二组基因集包括：DCC、DHRS7C、ECHDC3、NKX2-6、RAB4A、SIGIRR、SYT12、TCTN1、WDR89、C6orf72和FLJ20184；所述第一组基因集的DNA甲基化特征值和所述第二组基因集的DNA甲基化特征值用于计算甲基化抑郁指数。

本发明公开了基于SNP分型的多倍体等位基因分析技术,其分析技术包括以下步骤：A、在多倍体植物个体中,分别有来自不同染色体组的等位基因,它们在细胞或不同的外部环境中,由于不同亚染色体组基因的启动子等顺式作用元件不同。本发明适用于多种异源、同源多倍体大田作物：如棉花、小麦、花生、油菜等多倍体植物组织特异性、胁迫响应、不同发育阶段的等位基因表达差异分析,已形成了相关软件可以批量自动化分析,本技术可以准确定量每个多倍体等位基因表达量,克服了多倍体植物等位基因表达量计算不准确的难题,达到了开发了可以分析多倍体的等位基因表达分析技术,编写了用于分析该技术相关程序的优点。

本发明的基于SNP芯片的阈性状基因组育种值估计方法,包括以下步骤：步骤S1,获取数据文件,并对所述数据文件进行预处理,获得可靠的预处理数据；步骤S2,对步骤S1获得的预处理数据进行SNP效应值估计,选择贝叶斯方法LD-BayesT进行估计SNP效应,获得单个性状的所有SNP效应值；步骤S3,根据SNP效应值和候选群SNP基因型,获得单个阈性状的个体基因组育种值。本发明整合了SNP芯片信息、SNP位置信息、表型信息,根据动物的SNP信息即可对动物具有经济价值的阈性状进行基因组育种估计,用于动物的精准选种。

本发明提出了一种用于基因组碱基变异检测的数据分析方法及分析系统,将原始基因组测序的结构数据进行分割为多个子数据序列,并存储到分层分布式数据库中；对存储到分层分布式数据库中的多个子数据序列进行质量过滤,并对过滤后的子数据序列与参考序列进行比对；评估子数据序列和参考序列的相似度,进而获得碱基型的概率；生成目标碱基位置的候选变体可能性的分类评分。