本发明公开了一种用于宏基因组学病原体检测参考阈值建立的方法。该方法包括：确定临床样本类型；确定其组成成分及人源细胞含量分布范围；设置梯度阴性对照；对阴性对照样本按照待测临床样本即将进行的宏基因组检测流程进行多批次重复测试；统计不同人源细胞浓度的阴性对照样本中不同病原体的检测序列数,得到对应病原体在不同人源细胞浓度的阴性对照样本的检测序列数波动区间；以对应病原体在阴性对照样本中的检测序列数波动区间上限的120％为阈值。本发明能实现样本检测结果分层判别,提高宏基因组学病原检测结果准确性；可提高报告解读效率；可有效减少宏基因组检测结果的假阳性；可实时评估检测流程中的污染,指导实验室流程改进。

本发明实施例提供了一种检测样本中目标序列整合和突变的方法及其引物的设计方法和试剂盒,涉及基因工程和分子生物学领域,本发明通过以目标序列为模板设计多组背靠背引物,并将多组所述背靠背引物分为两个或两个以上的引物池,使得每个引物池中相邻两组背靠背引物对应的目标区域之间的间隔距离≥所述引物池的个数ⅹ(45～75)；基于上述引物设计原则设计的引物对添加有环化接头的cfDNA片段进行环化扩增,能够同时对目标序列的整合和突变进行高特异性的检测,为基因整合和基因突变的检测方法提供了新的思路。

一种膀胱癌和肾癌肾癌和膀胱癌的风险评估装置,包括：收集装置用于收集外泌体溶液；核酸提取装置用于提取外泌体溶液的RNA,得到样品RNA溶液；检测装置用于定量检测样品RNA溶液中目标区域的表达量,数据获取及分析装置用于获取目标区域的表达量,将表达量形成数据集并建立风险评估模型,通过所述风险评估模型得出AUC值,AUC值反映发生肾癌或膀胱癌的概率,肾癌的AUC值大于或等于90.0％时,判断发生肾癌,膀胱癌的AUC值大于或等于89.9％时,判断发生膀胱癌。本发明提供的基于外泌体的膀胱癌和肾癌的风险评估装置肾癌和膀胱癌为无创液态活检,有很高灵活性和特异性。

本发明涉及用于甲状腺肿瘤良恶性鉴别和恶性潜能未定的滤泡性肿瘤评估的甲基化标志物、试剂盒、装置、计算机可读介质和系统。

本发明涉及一种通过肿瘤组织样本NGS前期实验指标预测质控是否合格的模型和软件,属于临床检验学和生物技术领域。通过提取和预文库构建过程第一天的实验指标,筛选出与质控相关的因素,通过岭回归的方法,以NGS实验流程前期的指标建立NGS质控预测模型。对于预测为质控不合格的样本及时告知患者,有效的解决患者测序生信分析后才知道自己样本不合格再重新准备的问题。将模型通过PYTHON编译并打包成小软件,实验员通过界面输入相关实验指标来预测该样本质控是否合格,适用于预测样本测序后的质控风险评估。

本发明公开了一种基于ONT全长转录组测序数据的denovo分析方法。该方法包括：对ONT全长转录组测序原始数据进行质控；提取全长序列；对全长序列进行聚类；通过聚类结果获得一致性转录本序列；进行下游分析。本发明利用ONT全长转录组测序的长读长优势,与二代转录组denovo分析相比,没有序列组装带来的错误,序列结构的准确性更高,与同为全长测序策略的Pacific Biosciences公司的Isoform Sequencing相比较,存在能够定量的优势,常规测序数据量下,能对样本的大部分表达转录本进行定量,这种无需参考序列的denovo分析方式为没有参考基因组的物种研究提供了可能,完整的全长转录本信息也为后续研究该物种的功能或性质提供便利。

本发明公开了一种用于肿瘤预后评估的基因标志物、评估产品及应用。所述评估产品的构建方法,包括：将基因标志物的表达量代入模型公式,计算每个样本的风险评分；以及根据模型的阈值对样本进行分组并进行组间生存分析。本发明的研究成果为患者的精准医学治疗提供了重要指导意义。

本发明提出一种腔室亮度不均匀校正方法,包括读入腔室原始亮度数据；原始亮度数据的坐标标准化,得到坐标标准化的原始亮度数据；原始亮度不均匀拟合,得到亮度不均匀对应的线性函数；亮度不均匀校正,而消除数字PCR阅读过程中引入的亮度不均匀现象,使阳性腔室的亮度值均匀分布在亮度值1附近,阴性腔室的亮度值均匀分布在亮度值2附近,而提高腔室阳性率计算准确性。

本发明公开了一种基于BRNN模型和统计检验的RNA m～(6)A修饰位点的鉴定方法,结合eCLIP实验流程构建了meCLIP标准文库和简化流程的文库；在分析meCLIP数据在m～(6)A位点上下游的截断和突变特征后,开发了相关软件用于在单碱基水平上鉴定m～(6)A位点,且更简便快速制备m～(6)A单位点鉴定用文库。

本发明公开了与肺癌相关的生物标志物及其在诊断癌症中的应用。本发明的生物标志物包括AIM2、RERGL、VSTM2L和/或TREM1。本发明为肺癌的诊断提供一种有效的手段。