本发明涉及基因组组装技术领域,公开了一种衣藻染色体水平的基因组组装方法。该方法通过依次采用FGAP、原始三代测序数据序列比对、初步组装后的DNA片段比对,关闭原始基因组中的200bp以下、200-1000bp、1000bp以上的gap区域,能够在较大程度上提高基因组的完整性,同时兼顾了测序成本；并且,在根据比对结果关闭gap区域过程所使用的python脚本中,从序列比对结果中可能存在的3种情况考虑,分别采用不同的gap关闭方式,能够关闭大部分gap区域,使基因组具有更高的完整性。

本发明提供了一种cDNA文库基因序列移码判断的方法,属于基因分析技术领域；本发明的方法能够批量获得与待比对cDNA所匹配的目标序列,根据位置数检测得出cDNA在载体中是否移码的结果,不再因开源数据库的维护、网速等的限制影响分析效率,极大的提高了基因比对分析效率。

本发明通过利用胎儿与父母的样本之间各染色体均大量存在cdSNPs的特点,公开了一种基于家系的低深度测序检测染色体单亲二体的方法,包括如下步骤：S1、序列比对,家系CNV-seq的三个原始数据文件通过比对后得到三个有比对信息的文件；S2、序列过滤；S3、选择人群高频杂合的SNP位点数据集；S4、获取cdSNP位点列表；S5、统计母子、父子的样本间总体CR值和各染色体的CR值；S6、根据CR值进行胎儿的染色体UPD分析,得出结论。本发明无需改变CNV-seq检测流程和检测成本,仅需利用家系的CNV-seq原始数据文件进行分析比较,即可鉴定胎儿的染色体是否存在UPD,具有检测成本低,检测准确度高的优点。

本发明涉及微生物技术领域,具体涉及微生物益生性功能基因的检测方法及其应用。本发明的微生物益生性功能基因的检测方法包括：构建益生性功能基因数据库,将待测微生物的所有蛋白的序列在所述数据库中进行BLAST比对,根据阈值确定所述待测微生物含有的益生性功能基因,其中,所述阈值包括BLAST比对的蛋白序列相似度、比对区域覆盖度。该方法可从蛋白序列水平,快速检测出菌株中含有的基础氨基酸和维生素合成代谢基因、抗菌活性基因、抗氧化基因、胞外多糖合成基因和降胆固醇基因的数目和具体信息,具有检测方便快捷、周期短、准确性较高的特点,为益生菌的评价和潜在益生菌菌株的筛选提供高效的技术手段。

本发明属于生物信息学和生物医药领域,具体涉及一种用于病毒基因组变异分析、监测方法和系统。该方法通过序列比对后进行全基因注释获得编码基因信息,再进行翻译比对并根据遗传密码子表分析突变类型,获得基因组的突变位点、类型及频率,统计高频率突变位点,通过采集不同时间和区域的病毒株,分析高频率突变位点在时间和地区上的分布特征,并筛选位于免疫表位及其附近的高频率突变位点,以实现病毒基因组变异分析及监测。

本发明多年生太子参太子参体内病毒快速鉴定技术体系,其步骤主要包括：1)太子参材植株样品的准备与RNA抽提。2)原始样品sRNA处理与拼接,初步获取病毒关联片段。3)病毒关联片段的确定,病毒关联序列的整合组装。4)病毒种类的鉴定,病毒全长序列的判定。4)全长病毒序列的快速克隆,病毒全长序列基因组的校正和获取。5)病毒的复活及侵染活力的鉴定。通过病毒快速组装、全长评测、高效克隆和侵染确证等4个技术体系的有效对接可以从植物体内快速解析出植物体内真实性侵染病毒基因组信息,并鉴定其侵染活力。

本发明公开了一种基于半导体测序的降低无创产前检测假阳性假阴性的方法,包括实验环节和测序数据分析环节；所述测序数据分析环节,包括如下步骤,测序数据获取-序列比对和过滤-GC校正-统计每个分辨率窗口的序列数值并归一化-对分辨率窗口的比例(R)值进行RUN内校正-计算分辨率窗口的Z-score值-胎儿DNA浓度(fc)预测-得出Z值、Zlength值和Z-(S)值-结果汇总分析。本发明既无需增加实验环节,也无需增加成本,只通过短片段富集减半数据量来进行分析和剔除母源CNV影响进行分析,使在已片筛优化实验方法的前提下胎儿浓度再度提高,通过对高胎儿浓度及剔除母源CNV影响的Z值和低胎儿浓度的Z值进行比较,从而识别假阳性假阴性样本。

根据受试者的微生物丛的微生物分类剖析预测其表型年龄的方法可包括：从该受试者的微生物群系样本中分离出多个微生物核酸；分析该多个微生物核酸,以根据该多个微生物核酸鉴定出微生物群系的微生物数量。根据每种微生物的数量生成受试者微生物群系的分类学剖析；以配置有机器学习平台的计算机处理微生物群系的分类学剖析,以预测受试者的表型年龄；生成带有受试者预测表型年龄的报告；以及向受试者提供该报告。

本发明公开了用于识别生物样品中的基因融合的方法、系统和装置,包括计算机程序。该方法可包括以下动作：获得表示多个已比对读段的第一数据,识别包括在所获得的第一数据内的多个融合候选,筛选该多个融合候选以确定经筛选的一组融合候选,对于经筛选的该组融合候选中的每个特定融合候选：由一个或多个计算机生成用于输入到机器学习模型的输入数据,该输入数据包括表示该特定融合候选的已提取的特征数据；将所生成的输入数据作为输入提供给该机器学习模型,该机器学习模型已经过训练以生成表示融合候选是有效基因融合的可能性的输出数据；以及基于该输出数据确定该特定融合候选是否对应于有效基因融合。

本发明公开了一种用于宏基因组学病原体检测参考阈值建立的方法。该方法包括：确定临床样本类型；确定其组成成分及人源细胞含量分布范围；设置梯度阴性对照；对阴性对照样本按照待测临床样本即将进行的宏基因组检测流程进行多批次重复测试；统计不同人源细胞浓度的阴性对照样本中不同病原体的检测序列数,得到对应病原体在不同人源细胞浓度的阴性对照样本的检测序列数波动区间；以对应病原体在阴性对照样本中的检测序列数波动区间上限的120％为阈值。本发明能实现样本检测结果分层判别,提高宏基因组学病原检测结果准确性；可提高报告解读效率；可有效减少宏基因组检测结果的假阳性；可实时评估检测流程中的污染,指导实验室流程改进。