本发明涉及基因测序领域,具体涉及一种确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用。所提供的方法包括：(1)获取核酸样本的测序数据；(2)基于测序数据,利用CNV检测软件,确定由多个初始CNV构成的初始CNV集合；(3)针对每个初始CNV,确定分类特征；(4)基于每个初始CNV的分类特征,利用预先构建的机器学习模型,对所述初始CNV集合进行筛选,以便获得最终CNV集合,所述分类特征为测序深度、GC含量、CNV类型、长度等多个特征中的至少一种。引入机器学习模型,并基于不同分类特征对初始CNV集合进行筛选,能够很好的排除人工筛选所引入的误差。而且只需要使用单个软件检测即可,最大程度保留了真实的CNV。

本发明涉及医学生物检测技术领域,提供了HNRNPA2B1和ALKBH5的联合基因组的新用途,具体是在制备肾透明细胞癌免疫治疗疗效预测试剂或试剂盒中的应用。同时还提供了肾透明细胞癌免疫治疗疗效预测试剂盒以及肾透明细胞癌免疫治疗疗效预测系统。本发明的基因组合来源于肾透明细胞癌m～(6)A修饰模式差异表达模式,该m～(6)A修饰相关基因组合模型的发现为预测肾透明细胞癌患者免疫治疗疗效提供了一条全新的策略,有助于指导临床医生实施个体化精准治疗策略,提高患者生存率,对于肾透明细胞癌患者的免疫治疗应用具有重要的指导意义。

本发明具体涉及AL135999.1和AL049840.4作为结直肠癌癌预后标志物、基于m6A相关lncRNA网络结直肠癌预后模型的构建及其应用。提出基于所述标记物的预后风险模型公式。本发明提供了在结直肠癌中基于筛选m6A相关的lncRNA来建立风险得分预测模型,并且证实了在结直肠癌患者的多个测试数据集中,该模型的稳定有效。该模型在结直肠癌患者的评估中能够提供可靠的预后标志物,提高了对结直肠癌患者预后的评估预测能力,对具有高风险预后的结直肠癌患者能够有效的识别,并且在临床中能够早期监控和有效干预,以此来降低结直肠癌患者的不良预后发生率及死亡率,改善患者预后。

本发明涉及医学生物检测技术领域,提供了G6PC及其所在基因组在制备肾透明细胞癌诊断或预后评估系统中的应用,该联合基因组为ADCY10、AMY2A、CA8、CEL、CYP26A1、CYP3A4、G6PC、HAO1、HK3、HMGCS2、ITPKA、NOS1、P4HA3、PFKFB1、PSAT1、RDH8、RRM2、TYR、UGT1A7以及UROC1的联合；进一步提供了透明细胞肾癌诊断或预后评估试剂盒,还提供了一种肾透明细胞癌预后评估系统。本发明首次鉴定并验证出G6PC将其编码蛋白葡萄糖6磷酸激酶可以作为预测预后和免疫细胞异常浸润的分子标志物,在中位随访时间超过72个月的380例来自复旦肿瘤队列的ccRCC标本和来自ICGC、TCGA、TCPA、CTPAC、RECA-EU的转录组和蛋白组学中进行验证,明确G6PC对于肾透明细胞癌的疾病进展至关重要,为新型靶向药物开发提供新的证据。

本申请提供了一种药物-靶标相互作用的预测方法、装置、设备和存储介质。方法包括：获取训练数据集,所述训练数据集包括：靶标对象的蛋白序列和药物对象的化学结构,以及所述靶标对象和所述药物对象两者之间的相互作用关系；提取所述靶标对象的蛋白序列的靶标特征和所述药物对象的化学结构的药物特征；对所述靶标特征和所述药物特征进行特征选择；将选择后的靶标特征和药物特征进行特征融合；基于融合后的靶标特征和药物特征,构建用于预测药物-靶标相互作用强弱顺序的排序模型；获取待预测靶标对象和待预测药物对象；基于所述排序模型,预测所述待预测靶标对象和所述待预测药物对象的亲和力。能够预测靶标对象和药物对象的亲和力。