本发明属于生物信息学和生物医药领域,具体涉及一种用于病毒基因组变异分析、监测方法和系统。该方法通过序列比对后进行全基因注释获得编码基因信息,再进行翻译比对并根据遗传密码子表分析突变类型,获得基因组的突变位点、类型及频率,统计高频率突变位点,通过采集不同时间和区域的病毒株,分析高频率突变位点在时间和地区上的分布特征,并筛选位于免疫表位及其附近的高频率突变位点,以实现病毒基因组变异分析及监测。

本发明提供了一种测序结果分析方法。该方法包括：所述测序结果包括第一测序数据和第二测序数据,其中,所述第一测序数据和所述第二测序数据均由多个读段构成,所述第一测序数据中的至少一部分所述读段在所述第二测序数据中存在对应读段,所述测序结果分析方法包括：(a)基于所述第一测序数据和所述第二测序数据各自的至少一部分进行相互校正,以便获得最终序列信息。

本发明公开了一种用于检测肺腺癌细胞中TP53通路相关基因突变的基因组合物以及预测模型和方法。本发明通过运用RNA测序、Lasso回归和二分类Logistic回归筛选与肺腺癌细胞中TP53通路相关的基因(MDM2、ATM、TP53),并构建评分Score,通过ROC分析得到肺腺癌中Score相应的截断值,可用于肺腺癌细胞中TP53通路相关基因是否突变的预测。本发明通过利用基因组合物表达量来预测肺腺癌特定基因突变,经验证发现该预测方法具有特异性好、准确性高的优点,有很好的应用前景。

本申请提供一种联合用药阻控细菌耐药性的预测方法及装置、电子设备。方法包括：根据所述联合用药的暴露累积概率分布EC-(i)判断当所述第二药物取y-(i)浓度时对应的实验是否满足细菌耐药性突变的可能性；若是,则根据最小抑菌浓度MIC-(i)、所述突变预防浓度MPC-(i)、所述暴露累积概率分布EC-(i)和所述抑制率剂量反应累积概率分布IC-(i)获取耐药性发生突变的概率曲线PC-(i)；获取Q条所述概率曲线PC-(i)的线下曲线面积a-(i)和所述第二药物取y-(i)浓度时对应的发生概率p-(i),根据所述线下曲线面积a-(i)和所述发生概率p-(i)获取细菌耐药突变总概率。通过该技术实施模拟和预测,能改善基于有限实验预测细菌耐药突变可能性不够精确及缺乏实用性的问题。

本发明实施例提供了一种检测样本中目标序列整合和突变的方法及其引物的设计方法和试剂盒,涉及基因工程和分子生物学领域,本发明通过以目标序列为模板设计多组背靠背引物,并将多组所述背靠背引物分为两个或两个以上的引物池,使得每个引物池中相邻两组背靠背引物对应的目标区域之间的间隔距离≥所述引物池的个数ⅹ(45～75)；基于上述引物设计原则设计的引物对添加有环化接头的cfDNA片段进行环化扩增,能够同时对目标序列的整合和突变进行高特异性的检测,为基因整合和基因突变的检测方法提供了新的思路。

本发明涉及基因组测序分析技术领域,具体涉及一种突变候选基因的筛选方法,通过使用已有公共正常样本的数据构建正常突变分类模型,进行模拟突变发生,而不是仅仅使用已知突变位点以及总体的突变频率,避免直接使用数据结论造成的结果偏差。同时当研究样本数量很少或不存在对照样本时,无法构建突变分类模型,也可直接使用正常突变分类模型,进行突变模拟和计算。该方法可快速并准确地从大量的非同义突变数据中,寻找并筛选出具有重要意义的主效基因,以便进行下一步研究验证。

本发明公开了一种基于基因突变丰度的肿瘤靶向药物选择方法,包括以下步骤：1)将获取的样本进行基因测序分析,并根据变异基因的突变频率,推导包含不同变异基因种类的细胞克隆类型,从而将不同突变聚类到多个亚克隆中；2)统计每个亚克隆中不同种类突变的突变丰度,计算丰度差值与总丰度的比例,根据计算结果是在0％-100％范围还是在-100％～0％范围,进行靶向治疗药物的选择。与现有技术相比,本发明方法对于依据基因测序结果推荐靶向药的报告解读过程中,在基因测序结果同时出现药物敏感位点或耐药位点的情形下,或存在多个基因的靶向药物供选择时,能够提供更为客观的判断及推荐依据。

本公开实施例公开了一种肺癌手术后生存率预测方法和系统。其中,通过测量包括基因突变分型在内的临床数据来预测肺癌手术后生存率的方法包括：数据获取步骤,获取肺癌手术后临床数据；预处理步骤,对肺癌手术后临床数据进行分类分组,得到建模组临床数据和验证组临床数据；危险因素筛选步骤,对建模组临床数据进行危险因素筛选,得到危险因素数据和总生存期数据；回归分析步骤,对危险因素数据和总生存期数据进行回归分析,得到回归分析后数据,肺癌手术后临床数据包括基因突变分型,年龄,肿瘤大小,淋巴结转移,手术方式。

本发明公开了一种基于局部和全局的网络中心性分析的癌症驱动基因预测方法,包括以下步骤：S1：对标准化的体细胞突变数据和基因表达数据进行预处理,表达成基因-矩阵的形式；S2：使用预处理完成的数据对下载的PPI网络加权；S3：模型构建,使用改进的重启随机游走算法分析网络的全局和局部特征；S4：使用构建好的模型对癌症数据集进行预测,以获取驱动基因的排名向量,实现对癌症驱动基因的预测。还公开了一种基于局部和全局的网络中心性分析的癌症驱动基因预测系统。本发明能够更好地识别驱动基因,大大提高对癌症驱动基因预测的精度,为癌症的诊断和精准医疗的发展做出了贡献。

本发明公开一种单基因病名称的推荐方法和系统,能够精准、高效、全面的推荐出用户所患的单基因病名称。该方法包括：将用户输入的特征集合I中的临床特征在标准化临床特征表型树上的节点标记；遍历特征关系数据库中的第n个单基因病名称,将其对应特征集合A中的标准临床特征在标准化临床特征表型树上的节点标记；基于标准化临床特征表型树上的节点标记,从特征集合A中匹配出与特征集合I每个临床特征一一对应的最佳标准临床特征；分别计算每个临床特征与对应最佳标准临床特征链路的离散增量,并累加得到总离散增量；令n＝n+1重新遍历特征关系数据库中的第n个单基因病名称,直至特征关系数据库中的单基因病名称遍历完毕,将特征集合I与每个特征集合A对应的总离散增量汇总排序,输出最小总离散增量对应的单基因病名称。